ИННОВАЦИОННАЯ
ПРАКТИКА
Автономная некоммерческая организация по
содействию развития медицины и здравоохранения
содействию развития медицины и здравоохранения
Пленарное заседание. Открытие форума.
Секция 1. Дефицит лизосомной кислой липазы.
Секция 2. Гипофосфатазия.
Секция 3. Ниманна-Пика тип АВ.
Секция 4. Синдром Алажилля и ПСВХ.
16-18 октября 2026 года Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) проведет ежегодный «Форум по наследственным метаболическим заболеваниям»
Для всех наших гостей предоставляется уникальная возможность познакомиться друг с другом, обменяться опытом, поделиться своими успехами в лечении, получить новейшую информацию о заболевании и задать интересующие вопросы экспертам в области редких заболеваний.
Формат мероприятия:
«Очный» с возможностью онлайн подключения
по приглашению.
Участники форума:
пациенты с метаболическими заболеваниями, члены их семей, юристы, врачи-специалисты, психологи, члены
пациентского и медицинского сообществ.
Формат мероприятия:
«Очный» с возможностью онлайн подключения
по приглашению.
Участники форума:
пациенты с метаболическими заболеваниями, члены их семей, юристы, врачи-специалисты, психологи, члены
пациентского и медицинского сообществ.
В ходе встречи участники:
- обсудили лечение и диагностику пациентов с метаболическими заболеваниями
- рассказали о проблемах, с которыми сталкиваются пациенты с редкими заболеваниями на федеральном и региональном уровнях
- получили консультацию врачей, юристов и других экспертов по вопросам, с которыми они сталкиваются каждый день
Программа мероприятия
Пятница, 16 октября
14:00 – 21:00
Заезд участников, размещение
17:00 – 21:00
Встречи с психологом
19:00 – 21:00
Ужин
Суббота, 17 октября
Зал «Сокольники»
Модератор: Захарова Екатерина Юрьевна
Модератор: Захарова Екатерина Юрьевна
09:30 – 10:00
Приветственный кофе, сбор гостей
10:00 – 10:30
Открытие форума, приветственные слова оргкомитета
Мясникова Ирина Владимировна, председатель Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний «ВООЗ»
Захарова Екатерина Юрьевна, д.м.н., заведующая лабораторией ФГБНУ «МГНЦ», председатель экспертного совета «ВООЗ»
Погосян Неля Сергеевна, заместитель председателя Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний «ВООЗ»
Захарова Екатерина Юрьевна, д.м.н., заведующая лабораторией ФГБНУ «МГНЦ», председатель экспертного совета «ВООЗ»
Погосян Неля Сергеевна, заместитель председателя Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний «ВООЗ»
10:30 – 11:00
«Круг добра»: доступность равных возможностей к инновационной терапии
Стешина Наталия Алексеевна, заместитель председателя правления - директор по внешним коммуникациям и проектной деятельности Фонда «Круг добра»
11:00 – 11:30
Нормативно-правовые аспекты в
клинической практике пациентов с орфанными заболеваниями
клинической практике пациентов с орфанными заболеваниями
Смирнова Наталья Сергеевна, юрист I категории, член экспертного совета по редким заболеваниям при комитете по охране здоровья при ГД РФ, юрист «ВООЗ»
11:30 – 12:00
Новые аспекты в вопросах медико-социальной экспертизы
Лецкая Ольга Александровна, и.о. руководителя-главного эксперта по медико-социальной экспертизе, к.м.н., врач высшей категории по медико-социальной экспертизе ФКУ «Главное бюро медико-социальной экспертизы по г. Москве» Министерства труда и социальной защиты РФ
12:00 – 12:15
Кофе-брейк
12:15 – 12:45
Диагностика орфанных заболеваний
Захарова Екатерина Юрьевна, д.м.н., заведующая лабораторией ФГБНУ «МГНЦ», председатель экспертного совета «ВООЗ»
12:45 – 13:10
Помощь детям с орфанными заболеваниями в многопрофильном федеральном стационаре. Славные традиции. Взгляд в будущее.
Петряйкина Елена Ефимовна, профессор, д.м.н., заведующая кафедрой эндокринологии Института материнства и детства Пироговского университета, директор Российской детской клинической больницы
13:10 – 13:30
Роль пациентских организаций в повышении доступности и качества медицинской помощи
Жулев Юрий Александрович, сопредседатель Всероссийского Союза Пациентов (ВСП)
13:30 – 13:50
Роль системы Фармаконадзора
Демидова Мария Андреевна, эксперт рабочей группы по Фармаконадзору АМФП
13:50 – 14:00
Значимость психологической поддержки пациентов с редкими заболеваниями
Кудрова Регина Александровна, психолог «ВООЗ»
14:00 – 15:00
Коллективное фото, обед
Зал «Красные Ворота»
Секция для специалистов здравоохранения. Синдром Алажилля и ПСВХ.
(Закрытая секция, только для специалистов здравоохранения)
Секция для специалистов здравоохранения. Синдром Алажилля и ПСВХ.
(Закрытая секция, только для специалистов здравоохранения)
10:00 – 10:30
ПСВХ: реальная клиническая практика
Цимбалова Екатерина Георгиевна, заведующая гастроэнтерологическим отделением РДКБ — филиал ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, к.м.н.
* при поддержке ООО «Ипсен»
* при поддержке ООО «Ипсен»
10:30 – 11:00
Наследственные холестатические заболевания: синдром Алажилля
Мовсисян Гоар Борисовна, старший научный сотрудник лаборатории редких наследственных болезней у детей ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, г. Москва, к.м.н.
* при поддержке ООО «Ипсен»
* при поддержке ООО «Ипсен»
11:00 – 11:30
Дискуссия
Лаврова Алла Евгеньевна,
Строкова Татьяна Викторовна,
Сайко Анастасия Михайловна,
Петерс Сергей Сергеевич,
Боровик Наталья Николаевна,
Цимбалова Екатерина Георгиевна,
Мовсисян Гоар Борисовна,
Вашакмадзе Нато Джумберовна.
Строкова Татьяна Викторовна,
Сайко Анастасия Михайловна,
Петерс Сергей Сергеевич,
Боровик Наталья Николаевна,
Цимбалова Екатерина Георгиевна,
Мовсисян Гоар Борисовна,
Вашакмадзе Нато Джумберовна.
Часть 2 (секции по нозологиям)
Медико-социальные аспекты помощи пациентам с наследственными метаболическими заболеваниями
Зал «Крымский вал»
Дефицит лизосомной кислой липазы
Модератор: Кекеева Татьяна Николаевна
15:00 – 17:00
Дискуссионный клуб
Таран Наталья Николаевна, к.м.н., старший научный сотрудник отделения педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетологии ФГБУН "ФИЦ питания и биотехнологии", доцент кафедры гастроэнтерологии
и диетологии ИНОПР РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России;
Кекеева Татьяна Николаевна, Врач-генетик, ФГБНУ «МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова»;
Жаркова Мария Сергеевна, к.м.н., заведующая отделением гепатологии Клиники пропедевтики внутренних болезней, гастроэнтерологии и гепатологии им. В.Х.Василенко Сеченовского Университета;
Строкова Татьяна Викторовна, д.м.н., профессор РАН, ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», ФДПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. г. Москва МЗ России Университетская клиника, И.О. руководителя Института Педиатрии
и диетологии ИНОПР РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России;
Кекеева Татьяна Николаевна, Врач-генетик, ФГБНУ «МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова»;
Жаркова Мария Сергеевна, к.м.н., заведующая отделением гепатологии Клиники пропедевтики внутренних болезней, гастроэнтерологии и гепатологии им. В.Х.Василенко Сеченовского Университета;
Строкова Татьяна Викторовна, д.м.н., профессор РАН, ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», ФДПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. г. Москва МЗ России Университетская клиника, И.О. руководителя Института Педиатрии
17:00 – 17:30
Сессия вопросов и ответов
Участники Форума
Зал «Арбат»
Гипофосфатазия
Модератор: Пищальникова Светлана
15:00 – 17:10
Дискуссионный клуб
Калинченко Наталья Юрьевна, в.н.с. отделения тиреодологии, соматического и репродуктивного здоровья НИИ Детской Эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России;
Белая Жанна Евгеньевна, врач-эндокринолог, д.м.н., профессор, главный научный сотрудник, заведующая отделением остеопороза и остеопатий ФГБУ Эндокринологический научный центр МЗ РФ, заведующая Центром остеопороза;
Боченков Сергей Викторович, врач-генетик, Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени Вельтищева, Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова, зав. педиатрическим отделением врожденных и наследственных заболеваний, Институт Педиатрии и ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ;
Кисельникова Лариса Петровна, д.м.н., профессор, зав.кафедрой детской стоматологии Российского университета медицины, главный специалист ДЗ Москвы по детской стоматологии;
Алексеева Ирина Александровна, к.м.н., ассистент кафедры детской стоматологии Российского университета медицины;
Феклистов Дмитрий Александрович, травматолог-ортопед, Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева
Белая Жанна Евгеньевна, врач-эндокринолог, д.м.н., профессор, главный научный сотрудник, заведующая отделением остеопороза и остеопатий ФГБУ Эндокринологический научный центр МЗ РФ, заведующая Центром остеопороза;
Боченков Сергей Викторович, врач-генетик, Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени Вельтищева, Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова, зав. педиатрическим отделением врожденных и наследственных заболеваний, Институт Педиатрии и ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ;
Кисельникова Лариса Петровна, д.м.н., профессор, зав.кафедрой детской стоматологии Российского университета медицины, главный специалист ДЗ Москвы по детской стоматологии;
Алексеева Ирина Александровна, к.м.н., ассистент кафедры детской стоматологии Российского университета медицины;
Феклистов Дмитрий Александрович, травматолог-ортопед, Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева
17:10 – 17:30
Сессия вопросов и ответов
Участники Форума
Зал «Охотный ряд»
Ниманна-Пика тип АВ
Модератор: Глушкова Софья
15:00 – 15:30
Роль пациентской органнизации в жизни орфанного пациента
Погосян Неля Сергеевна, Глушкова Софья Яковлевна
15:30 – 16:00
Ниманна–Пика A/B: болезнь, которую мы учимся контролировать вместе
Лаврова Алла Евгеньевна, д.м.н., зав. 2-м педиатрическим отделением с медицинской реабилитацией ФГБОУ ВО «ПИМУ» МЗ России Университетская клиника, И.О. руководителя Института Педиатрии
16:00 – 16:20
Болезнь Ниманна-Пика с точки зрения генетики
Журкова Наталия Вячеславовна, к.м.н., ведущий научный сотрудник отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний, врач генетик НКЦ 2, РНЦХ им Б.В. Петровского
16:20 – 16:50
Клинические проявления болезни Ниманна-Пика тип В у взрослых. Взаимодействие федеральных центров
Безруких Вадим Андреевич, врач–гематолог, ассистент кафедры факультетской терапии, консультативно—диагностического центра для женщин Перинатального центра ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» г. Санкт-Петербург
16:50 – 17:30
Сессия вопросов и ответов
Участники Форума
Зал «Красные Ворота»
Синдром Алажилля и ПСВХ
Модератор: Вашакмадзе Нато Джумберовна
15:00 – 15:30
Жизнь с ПСВХ: вопросы и ответы
Дегтярева Анна Владимировна, доктор медицинских наук, профессор, заведующий отделом Педиатрии института неонатологии и педиатрии ФГБУ НМИЦ АГП им ВИ Кулакова, профессор кафедры неонатологии Сеченовского университета
* при поддержке ООО «Ипсен»
* при поддержке ООО «Ипсен»
15:30 – 16:00
Наследственные заболевания печени - путь семьи
Вашакмадзе Нато Джумберовна, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. академика Б.В. Петровского», д.м.н
* при поддержке ООО «Ипсен»
* при поддержке ООО «Ипсен»
16:00 – 16:30
Роль общественной организации в жизни редкого пациента
Погосян Неля Сергеевна, заместитель председателя Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний «ВООЗ»
16:30 – 17:00
Сессия вопросов и ответов
Лаврова Алла Евгеньевна,
Строкова Татьяна Викторовна,
Сайко Анастасия Михайловна,
Петерс Сергей Сергеевич,
Боровик Наталья Николаевна,
Цимбалова Екатерина Георгиевна,
Вашакмадзе Нато Джумберовна,
Все участники
Строкова Татьяна Викторовна,
Сайко Анастасия Михайловна,
Петерс Сергей Сергеевич,
Боровик Наталья Николаевна,
Цимбалова Екатерина Георгиевна,
Вашакмадзе Нато Джумберовна,
Все участники
20:00 – 23:00
Торжественный ужин
(Зал «Сокольники»)
(Зал «Сокольники»)
Участники форума
Воскресенье, 18 октября
Сессии вопросов и ответов со специалистами
Сессии вопросов и ответов со специалистами
09:00 – 10:00
Завтрак
10:00 – 13:00
Групповые и индивидуальные психологические тренинги, зал «Уточняется»
Отъезд всех участников
МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ
г. Москва
Русаковская ул., 24
ОРГАНИЗАТОР МЕРОПРИЯТИЯ
ТЕХНИЧЕСКИЙ ОРГАНИЗАТОР МЕРОПРИЯТИЯ
Уважаемые участники Форума!
Для Вашего комфортного участия в мероприятии на площадке будут работать аниматоры, которые проведут для детей социально-образовательные мастер-классы.
ФОРУМ ОРГАНИЗОВАН ПРИ ПОДДЕРЖКЕ
При поддержке АО "Санофи Россия"